Fetal DNA Testi Yaptırdım. Detaylı Ultrasona Gerek Var mı?

Gebelikte en sık karşılaştığımız sorulardan biri şudur:

"Fetal DNA testi yaptırdım. Sonuç normal çıktı. Yine de detaylı ultrason yaptırmalı mıyım?"

Cevap nettir: Evet, mutlaka yaptırmalısınız. Çünkü fetal DNA testi ile detaylı ultrason birbirinin alternatifi değil, birbirini tamamlayan iki farklı değerlendirme yöntemidir.

Fetal DNA Testi Neyi Gösterir?

Fetal DNA testi (NIPT), anne kanındaki bebeğe ait DNA parçalarını inceleyen bir tarama testidir.

Başlıca şu kromozom hastalıklarının riskini değerlendirir:

• Down sendromu (Trizomi 21)

• Edwards sendromu (Trizomi 18)

• Patau sendromu (Trizomi 13)

• Bazı cinsiyet kromozomu anomalileri

Bu testin başarı oranı oldukça yüksektir. Ancak normal çıkması, bebeğin tamamen sağlıklı olduğu anlamına gelmez.

Detaylı Ultrason Neyi Değerlendirir?

Detaylı ultrason (ikinci trimester ayrıntılı ultrason), genellikle 20-22. gebelik haftaları arasında yapılır ve bebeğin tüm organları ayrıntılı olarak incelenir.

Bu incelemede;

• Beyin gelişimi

• Yüz yapısı

• Dudak ve damak

• Omurga

• Kalp ve büyük damarlar

• Akciğerler

• Diyafram

• Mide ve bağırsaklar

• Böbrekler ve mesane

• Kollar, bacaklar, el ve ayaklar

• Plasenta

• Göbek kordonu

• Amniyon sıvısı

ayrıntılı şekilde değerlendirilir.

Neden Fetal DNA Testi Detaylı Ultrasonun Yerine Geçmez?

Çünkü iki test farklı soruların cevabını verir.

Fetal DNA testi, bebeğin bazı kromozom hastalıkları açısından riskini araştırır.

Detaylı ultrason ise bebeğin organlarının normal gelişip gelişmediğini değerlendirir.

Örneğin;

• Yarık dudak ve damak

• Kalp anomalileri

• Diyafram fıtığı

• Böbrek anomalileri

• Omurga açıklığı

• İskelet sistemi bozuklukları

gibi birçok yapısal anomali, fetal DNA testi tamamen normal olsa bile görülebilir.

Ayrıca bazı kromozom hastalıkları fetal DNA testinde taranmadığı gibi, bazı yapısal sorunlar da tamamen kromozomlardan bağımsız gelişebilir.

Fetal DNA Testi Normal Çıktıysa Risk Tamamen Ortadan Kalkar mı?

Hayır.

Fetal DNA testi çok güçlü bir tarama yöntemidir ancak tanı testi değildir. Ayrıca yalnızca belirli kromozom hastalıklarını değerlendirir.

Bu nedenle normal sonuç;

• Tüm genetik hastalıkların,

• Tüm doğumsal anomalilerin,

• Tüm gelişim bozukluklarının

olmadığını garanti etmez.

Bu yüzden gebelik takibinin rutin basamakları eksiksiz uygulanmalıdır.

İdeal Yaklaşım Nedir?

Sağlıklı bir gebelik takibinde;

• İlk trimester ultrasonu

• Gerekli hastalarda fetal DNA testi

• 20-22. haftalarda detaylı ultrason

• Gerektiğinde fetal ekokardiyografi

• Düzenli gebelik kontrolleri

birlikte değerlendirilir.

Bu yöntemler birbirinin yerine değil, birlikte kullanıldığında bebeğin sağlığını en kapsamlı şekilde değerlendirmemizi sağlar.

Sonuç

"Fetal DNA testi yaptırdım, detaylı ultrasona gerek yok." düşüncesi doğru değildir.

Fetal DNA testi ve detaylı ultrason farklı amaçlara hizmet eder. Birinin normal olması diğerinin gereksiz olduğu anlamına gelmez.

Sağlıklı bir gebelik takibi için her iki değerlendirmenin de, uygun gebelik haftasında ve deneyimli bir perinatoloji uzmanı tarafından planlanması büyük önem taşır.