İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır. Bu nedenle kesin olarak tespit edilmeleri halinde ailenin gebeliği sonlandırma seçeneği bulunmaktadır. Bu hastalıkların toplumda en sık görüleni Down sendromudur (Trizomi 21) ve 1/700 sıklıkla görülür. Bunu trizomi 18 ve trizomi 13 izlemektedir. İlerleyen yaşla birlikte bu hastalıkların görülme oranları artmaktadır.

Kromozom hastalıklarının kesin tanısı amniyosentez (gebelik kesesinden sıvı alma işlemi), koryon villus örneklemesi (plasenta yani bebeğin eşinden örnek alma işlemi) veya kordosentez (bebeğin göbek kordonundan kan alma işlemi) adı verilen işlemlerle bebeğe ait hücrelerin alınması ve genetik laboratuarında bu hücrelerin incelenmesi ile koyulur. Hangi işlemin yapılacağına genellikle gebelik haftasına göre karar verilir. Amniyosentez işlemine bağlı olarak yaklaşık 1/400-1/500 oranında gebelik kaybı riski bulunmaktadır. Diğer testler için bu oran biraz daha yüksektir. Çok daha nadiren annede enfeksiyon, cilt altında kanama gibi problemler de görülmektedir. Bu nedenle güncel uygulama, kromozom hastalıkları açısından yüksek riskli gebelere işlem yapmak şeklindedir. Ancak riski yüksek olmasa da isteyen her kişinin bu testleri yaptırma hakkı vardır.

Tarama testleri (ikili, üçlü ve dörtlü test) kromozom hastalıkları açısından yüksek riskli kişileri saptamak amacıyla yapılan testlerdir. Bu testlerin sonucunda saptanan sayısal değer, kişinin kromozom hastalıklı çocuk doğurma ihtimalini göstermektedir. Sınır değerin (genellikle 1/270) üzerindeki sayılar riskin yüksek, altındaki sayılar ise riskin düşük olduğunu ifade eder.  Yani bu testlerin sonucunun olumlu olması bebeğin kromozom hastalığı taşımadığını değil, kromozom hastalığı taşıma olasılığının düşük olduğunu gösterir.

Ayrıca ultrasonda bir yapısal hastalığın saptanması veya ense pilisi kalınlığında artış, burun kemiğinde kısalık, kol veya bacak kısalığı, böbrek içindeki idrar kanallarında genişleme, kalpte parlak odak veya parlak bağırsak gibi Down sendromu riskinde artışa yol açan belirteçlerin görülmesi durumunda da yukarıda bahsedilen kromozom testlerinin yapılması önerilmektedir.

Son yıllarda serbest DNA testi (non-invaziv prenatal test) uygulamaya girmiştir. Anneden alınan kan örneği özel laboratuarlar aracılığıyla yurt dışındaki büyük genetik merkezlere gönderilir. Serbest DNA testiyle genellikle sadece yukarıda bahsedilen en sık görülen kromozom anomalileri (Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13) araştırılmaktadır, ancak nadir görülen bazı genetik sendromları araştıran tipleri de bulunmaktadır. Serbest DNA testi ile kromozom hastalıklarının kesin tanısını koymak mümkün değildir, ve bir çeşit tarama testi olarak kabul edilmektedir. Ancak ikili, dörtlü test gibi tarama testlerine göre çok daha başarılı bir testtir. Örneğin Down sendromunun %99’undan çoğu bu test ile yakalanabilmektedir. Bu nedenle amniyosentez önerilen, ancak gebelik kaybı riski nedeniyle işlemden kaçınan kişiler için iyi bir alternatif olmaktadır. Serbest DNA testinin avantajı gebelik kaybı riskinin olmamasıdır. Dezavantajı ise sonucun kesin olmaması ve diğer kromozom hastalıkları hakkında bilgi vermemesidir. Ücretinin yüksek olması nedeniyle henüz rutin uygulamaya girmemiştir. Ancak isteyen kişiler veya kromozom hastalıkları açısından yüksek risk taşıyan kişiler bu testi yaptırabilmektedir. Unutulmaması gereken en önemli nokta ise anomali (sakatlık) saptanması veya ilk üçayda yapılmış olan ense kalınlığı ölçümünün yüksek olması halinde halinde bu testin yetersiz kaldığıdır. Mutlaka daha önce bahsedilen tanı testlerinden (amiyosentez, koryon villus örneklemesi, kordosentez) biri yapılmalıdır.