SMA son yıllarda hastalığın çok ağır seyretmesi ve tedavisinin çok pahalı olması nedeniyle medyada
duyulmaya başlamıştır. Bu hastalığın büyük çoğunluğunun ailesel olması nedeniyle Sağlık Bakanlığı
yeni evlenecek çiftlere rutin tarama programı başlatmıştır. Ancak hali hazırda evli olan veya bebek
bekleyenler için de aile isterse SMA Testi ile genetik inceleme yapılabilir.

SMA aileden nasıl kalıtılır?
SMA’nın %98’i hem anne hem de babanın taşıyıcı olması ile meydana gelir. Kişiler genellikle taşıyıcı
olduğunu bilmez ve ailede böyle bir vaka daha önce yoktur. Toplumda yaklaşık her 50 kişiden biri bu
hastalığı taşımaktadır. Eğer çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise bebekte hastalığın ortaya çıkma olasılığı ¼
olur. Hastalığın %2’si anne ve babadan kalıtılmaz, bebeğin genlerinde meydana gelen yeni mutasyon
sonucunda oluşur.

SMA taşıyıcılık testi nasıl yapılır?
Gebelik öncesi veya gebeliğin erken dönemlerinde anne veya babadan kan alınır. Eğer o kişide
taşıyıcılık saptanır ise diğer eşten de kan alınır. Eğer onda da taşıyıcılık varsa, bebekte hastalık
görülme olasılığı %25 olacağından amniyosentez yapılarak yani bebeğin sıvısından bir numune
alınarak bebekte bu hastalık var mı diye bakılır.

Bebekte SMA varsa ne yapılır?
Henüz doğmamış bir bebekte SMA tanısı koyulduğunda aile isterse gebeliği sonlandırabilir. Veya
bebek doğar doğmaz tedaviye başlanabilir. Erken tedaviye başlanması bebeğin hastalıktan kurtulma
olasılığını arttırır.

SMA teşhisi ultrason ile koyulabilir mi?
Ne yazık ķi SMA’nın ultrason ile teşhisi mümkün değildir.

SMA taşıyıcılık testi ne kadar sürede sonuçlanır?
Test 7-10 gün içinde sonuçlanır.

SMA taşıyıcılık testi pahalı mıdır?
SMA taşıyıcılık testi özel kliniklerde uygun ücretle yapılabilecek bir testtir.