Kromozom hastalıkları adı verilen bir grup genetik hastalığa (örneğin Down sendromu) anne karnında tanı koyulabilmesi için yapılan işlemdir. Ultrason altında ince bir iğne ile hastanın karnından girilerek bebeğe değmeden keseye ulaşılır ve buradaki sıvıdan yaklaşık 20 ml kadar enjektöre çekilir. Enjektöre çekilen bu sıvının içinde bebeğe ait hücreler vardır. Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Sonuç yaklaşık 20 gün içinde alınır, ancak FISH adı verilen bir yöntemle ilk birkaç günde beş kromozoma (kromozom 13, 18, 21, X, Y) bakılabilir. Bu beş kromozom hastalıklarının en sık görüldüğü kromozomlardır. İncelemenin 20 günde sonuçlanmasının nedeni alınan hücrelerin kültür ortamına koyularak bölünmelerinin beklenmesidir.

Amniyosentez işlemi çoğunlukla 16 ile 24. haftalar arasında yapılır. 15. haftadan önce yapılması bebek için sakıncalıdır. 24. haftadan sonra ise çok daha hızlı sonuçlanan kordosentez işlemi tercih edilir.

Teorik olarak alınan sonucun doğruluğu %100’dür, ancak laboratuar hataları nadiren olabilmektedir. Bazen kültürde üreme olmaması nedeniyle işlemin tekrarı gerekebilir.

Amniyosentez, tecrübeli kişiler (eğitim sürecinde en az 100, mesleğini icra ederken yılda en az 30 defa amniyosentez yapan kişi) tarafından yapıldığı zaman riski oldukça düşük olan bir işlemdir. 1980’lerde yapılan araştırmalarda, işlemin ultrason altında yapılmaması ve kalın iğnelerin kullanılması nedeniyle 1/200 oranında gebelik kaybı olabileceği gösterilmişti. Ancak yakın zamanda yapılan çalışmalarda, gelişen teknoloji ve artan tecrübe sayesinde bu riskin çok daha düşük olduğu ortaya koyulmuştur (Ortalama 1/500). En büyük yanılgı amniyosentez yapıldıktan sonra meydana gelen her türlü olumsuzluğun işleme bağlanmasıdır. Halbuki amniyosentez yapılmayan gebeliklerde de düşük, erken doğum, bebeğin kalbinin durması gibi olumsuzluklar görülebilmektedir.

Gebelik kaybı dışında çok nadiren annede rahim enfeksiyonu, cilt altında kanama gibi problemler de görülebilir. Enfeksiyonun önlenmesi için steril şartlarda çalışılmalı, işlem öncesinde karın cildi dezenfektanlar ile temizlenmelidir.

Amniyosentez basit ve kısa süreli bir işlemdir. İğnenin karın duvarından girmesinden sonra yaklaşık yarım dakika içinde işlem sonlanır. İğnenin karından sokuluyor olması nedeniyle ağrının çok olacağı zannedilse de, duyulan ağrı kalçadan yapılan iğne veya koldan kan alınması sırasındaki ağrıdan farksızdır. İşlemden sonraki ilk birkaç gün ağır fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır. Bunun dışında normal günlük yaşantıya devam edilebilir.