‘İkili test’ adıyla da bilinen birinci trimester tarama testi, Down sendromu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 isimli kromozom hastalıklarının riskini belirlemek amacıyla 11-14. gebelik haftaları arasında yapılan testtir. Ultrason ile ense saydamlığı olarak da bilinen fetal ense kalınlığı (NT) ölçülür.  Buna ilaveten aynı gün alınan anne kanında beta hCG ve PAPP-A (pregnancy- associated plasental protein A) bakılır. Özel bir program aracılığıyla hastanın yaşı, kilosu ve yukarıdaki parametreler kullanılarak bu hastalıklar için bir risk ortaya konur. Laboratuara göre değişmekle birlikte bu riskin 1/250-1/300’den büyük olması halinde test sonucu pozitif olarak kabul edilir.

Her hamilelikte kromozom hastalığı olma ihtimali mevcuttur, ancak bu risk yaşla birlikte artar. Örneğin 20 yaşındaki bir kadının hamileliğinde herhangi bir kromozom anomalisi görülme ihtimali 1/527 iken 49 yaşındaki bir kadında bu oran 1/11’dir. Kromozom anomalisi varlığını kesin olarak saptamak için gebelik kesesinden sıvı örneği alarak (amniosentez) veya plasenta(eş)’dan örnekleme yaparak (CVS-koryon villlus sampling) fetusun kromozomal yapısını incelemek gerekmektedir. Bu işlemlerde yaklaşık 1/500 oranında düşük riskinin olması nedeniyle kromozom incelemesi tüm gebelere değil tarama testi pozitif olan gebelere uygulanmaktadır. Ancak hastanın isteği doğrultusunda testin negatif olması durumunda da kromozom incelemesi yapılabilir. İnceleme sonucunda kromozom bozukluğu saptandığı takdirde aile istiyorsa gebelik sonlandırılır.